Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Najpierw naukowcy przebadali 425 osób pod kątem możliwości zastosowania u nich terapii genowej AAV1-hOTOF. Do leczenia zakwalifikowali 6 dzieci z głębokim ubytkiem słuchu. U każdego z nich badanie ABR (rejestracja słuchowych potencjałów wywoływanych pnia mózgu) wykazało próg słyszenia powyżej 95 dB. Terapia wykorzystywała wektor wirusowy związany z adenowirusami (AAV) jako nośnik ludzkiego transgenu OTOF (AAV1-hOTOF). Uczestnikom badań wstrzyknięto do ślimaka pojedynczą dawkę AAV1-hOTOF. Przez kolejnych 26 oceniano skutki uboczne oraz efekty leczenia.
Jedno z dzieci otrzymało dawkę 9×1011 vg (vector genomes), a pięciorgu podano 1,5×1012 vg. U dzieci zaobserwowano łącznie wystąpienie 48 skutków ubocznych, z czego 46 (96%) były to wydarzenia klasyfikowane na poziomie 1 i 2 (łagodne oraz umiarkowane), zanotowano też dwa przypadki poważnych efektów ubocznych, w tym jeden związany ze spadkiem liczby neutrofili we krwi. Wszystkie skutki uboczne minęły.
Zastosowana terapia poprawiła słuch 5 z 6 pacjentów. U dziecka, które otrzymało dawkę 9×1011 vg już po 4 tygodniach próg słyszenia poprawił się z ponad 95 dB na 68 dB, w 13. tygodniu wynosił już 53 dB, a po 26 tygodniach spadł do 45 dB. Natomiast u pozostałej czwórki, u której zanotowano poprawę, po 26 tygodniach próg słyszenia poprawił się z ponad 95 dB do 55, 48, 40 i 38 decybeli.
Wyniki badań pokazały, że zastosowana metoda leczenia jest bezpieczna i efektywna w przypadku DFNB9, a nie można wykluczyć, że będzie działała także w przypadku innych genetycznych przypadków utraty słuchu. Dodatkowo badacze przekonali się, że możliwe jest bezpieczne podanie AAV do ucha wewnętrznego.
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS