Uśmiech słynnej Giocondy, żony florenckiego kupca, sportretowanej przez Leonarda da Vinci, zdaniem historyków, może sugerować, że cierpiała ona na miastenię. Choć diagnoza modelki sprzed setek lat nie jest jednoznaczna, a tym bardziej stuprocentowo pewna, to jej charakterystyczny uśmiech stał się symbolem tych, którzy chorują na tę rzadką przypadłość.
Trudna do wykrycia choroba – miastenia
Schorzenie, które oznacza słabość
W Polsce z miastenią, czyli nabytą chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym, żyje ok. 9 tys. osób. Jej głównym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni. Wynika ona z zaburzeń w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni. Wyraża się to m.in. opadaniem powiek, zaburzeniami widzenia, trudnościami w połykaniu, zaburzeniami mowy czy osłabieniem kończyn. Nie wiadomo do końca, dlaczego organizm zaczyna wytwarzać przeciwciała działające przeciw jego własnym komórkom, a dokładnie receptorom acetylocholinowym. Główną rolę w wytwarzaniu tych przeciwciał odgrywa grasica. Ten gruczoł położony w klatce piersiowej funkcjonuje u dzieci, w dorosłym wieku zanika. Jednak u ok. 60% chorych na miastenię nadal jest ona obecna. Zaś u 15% chorych występuje nowotwór grasicy zwany grasiczakiem.
Kto choruje na miastenię?
Cierpią na nią i dzieci, i dorośli
Miastenia może pojawić się w dowolnym wieku – od wczesnego dzieciństwa po późną starość. Najwięcej chorych obserwuje się wśród kobiet pomiędzy 20. a 29. rokiem życia. Potem zachorowalność zwiększa się znacznie u osób powyżej 60. roku życia (wyraźniej u mężczyzn). Dla większości osób jest to choroba przewlekła, wymagająca leczenia przez całe życie, choć zdarzają się tacy, u których okres remisji trwa kilkadziesiąt lat. Miastenia odznacza się dużym zróżnicowaniem nasilenia objawów i ich umiejscowienia. Przebiega zmiennie, z okresami zaostrzeń, a nawet groźnych dla życia tzw. przełomów miastenicznych.
Jak objawia się miastenia?
Opadająca powieka i słabnący głos
Zazwyczaj choroba zaczyna się od objawów ocznych: podwójnego widzenia lub opadania powieki, a czasem obu powiek. Często, najczęściej w pierwszym roku od zachorowania, dochodzi do uogólnienia się objawów: dołączają się tzw. objawy opuszkowe, czyli zaburzenia mowy, gryzienia, połykania, osłabienie mięśni twarzy, a także mięśni kończyn górnych i dolnych, czasem również mięśni oddechowych z dusznością. Objawy nasilają się po wysiłku fizycznym, a zmniejszają po wypoczynku. To charakterystyczna cecha miastenii, określana jako apokamnoza, czyli męczliwość mięśni szkieletowych. Duże osłabienie objawów kończynowych utrudnia codzienne funkcjonowanie, uzależniając ich od pomocy innych osób.
– Pacjenci mają trudności w wykonywaniu czynności wymagających unoszenia rąk ponad głową, wstawaniem z krzesła lub wchodzeniem po schodach. Infekcje, stres, duży wysiłek fizyczny mogą nasilać objawy. Nie u wszystkich chorych miastenia przebiega w tak trudny i groźny sposób. Około 30-50% prawidłowo leczonych osiągnie stan remisji – opisuje prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich.
Dlaczego miastenikom czasem trudno oddychać?
Zmęczenie mięśni oddechowych
– Uogólniona postać miastenii powoduje również osłabienie mięśni oddechowych, zagrażające niewydolnością oddechową, która występuje w przełomie miastenicznym. Jak wynika z badań, zaburzenia wentylacji o różnym nasileniu występują stale u zdecydowanej większości pacjentów i mają negatywny wpływ na jakość życia. U połowy pacjentów z miastenią występują również depresyjne zaburzenia nastroju, które potęgują, towarzyszące miastenii, poczucie zmęczenia – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.
Jak zdiagnozować miastenię?
Test rozpoznaje chorobę
– Miastenię należy podejrzewać u pacjentów z męczliwością mięśni, u których występuje zmienność nasilenia objawów w czasie. Zmienność ta może występować na przestrzeni godzin, dni, tygodni lub nawet lat. Charakterystyczne dla miastenii jest osłabienie siły poszczególnych grup mięśniowych pod wpływem wysiłku, które zmniejsza się lub ustępuje po odpoczynku. U większości chorych diagnozę miastenii można potwierdzić za pomocą testów serologicznych na obecność swoistych dla tej choroby przeciwciał (najczęściej są to przeciwciała anty-AChR). U każdego pacjenta z rozpoznaniem miastenii należy wykonać badanie obrazowe klatki piersiowej, ze względu na możliwość współwystępowania grasiczaka – mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.
Brak zrozumienia dla chorych
Jakie problemy spotykają miasteników?
Miastenicy borykają się nie tylko z objawami choroby, ale także z brakiem zrozumienia ze strony otoczenia oraz z ograniczeniami w dostępności do diagnostyki, leczenia i kompleksowej opieki. Kompleksowemu opisaniu sytuacji pacjentów z miastenią służy kliniczno-systemowy raport “Miastenia jako problem kliniczny i społeczny. Wyzwania dla optymalizacji opieki nad pacjentem w Polsce”. Autorami raportu są czołowi neurolodzy zajmujący się miastenią oraz eksperci systemu opieki zdrowotnej w Polsce. Bardzo ważną częścią raportu są stanowiska stowarzyszeń pacjentów i organizacji działających na rzecz osób chorych na miastenię. Patronat nad nim objęło Polskie Towarzystwo Neurologiczne.
Na niską świadomość społeczną dotyczącą miastenii zwraca uwagę także Katarzyna Kozłowska, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych:
– Bazując na informacjach uzyskiwanych od pacjentów stwierdzamy, że istnieje ogromny deficyt wiedzy na temat samej choroby, sposobów jej diagnozowania, ścieżki diagnostycznej, szybkiego dostępu do lekarzy specjalistów, ośrodków neurologicznych, w których można uzyskać pomoc, aktualnych opcji terapeutycznych oraz badań klinicznych aktualnie prowadzonych w Polsce. Wśród licznych wyzwań, z jakimi mierzą się chorzy na miastenię, jest błędne wstępne rozpoznanie i opóźniona właściwa diagnoza choroby, co rodzi frustrację i prowadzi do niekorzystnego dla pacjenta opóźnienia w podjęciu odpowiedniego leczenia – mówi Katarzyna Kozłowska, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych.
Nowe sposoby leczenia
Nowe metody leczenia
Prof. Rejdak zwrócił uwagę na postęp, jaki dokonał się w leczeniu miastenii. Obecnie lekarze dysponują lekami o działaniu objawowym (lekami z grupy inhibitorów acetylocholinesterazy), lekami immunosupresyjnymi oraz terapiami o krótkotrwałym działaniu immunomodulującym. Wskazaniem do rozpoczęcia leczenia immunosupresyjnego są nasilone objawy opuszkowe lub uogólnione, znacząco pogarszające jakość życia, pomimo stosowania leczenia objawowego. Dobór leków stosowanych u pacjenta z miastenią, ich dawki oraz czas trwania kuracji powinny być dostosowane do aktualnego nasilenia objawów i przeciwwskazań do określonej terapii, oraz powinny być modyfikowane na bieżąco przez neurologa, mającego doświadczenie w leczeniu tej choroby. Dla niektórych pacjentów skuteczną opcją jest tymektomia, czyli chirurgiczne usunięcie grasicy.
– Opcje terapeutyczne w miastenii do niedawna były ograniczone, ale obecnie dokonuje się ogromny postęp w poszukiwaniu nowych leków skutecznie kontrolujących objawy tej choroby. W ciągu ostatnich lat prowadzone są liczne badania kliniczne, a aktualnie rozwijane terapie obejmują leki biologiczne oraz substancje małocząsteczkowe. W ubiegłym roku w UE zostały zarejestrowane trzy nowe terapie miastenii: ekulizumab, rawulizumab i efgartigimod alfa. Leki te nie są w Polsce refundowane, ale mamy nadzieję, że polscy pacjenci otrzymają refundację publiczną tych leków jeszcze w 2023 roku, tym bardziej, że polskie ośrodki mają doświadczenie w ich stosowaniu, ponieważ uczestniczą w badaniach klinicznych nad tymi lekami – podkreśla prof. Konrad Rejdak.
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS