Terapia genowa w SMA została ujęta w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności zaproponowanych do sfinansowania w ramach Funduszu Medycznego. Najnowsze dane dotyczące skuteczności tej formy leczenia, którą, jak wskazują dostępne dane, podaje się tylko raz w życiu, są niezwykle pozytywne.
Chodzi o dane zaprezentowane w czerwcu podczas kongresu Europejskiej Akademii Neurologii. Wykazały one oczekiwaną skuteczność terapii genowej u dzieci przedobjawowych, jak i zobjawami SMA. Co istotne, dzięki badaniom przesiewowym pod kątem SMA, możliwe stało się wykrycie choroby jeszcze w okresie przedobjawowym, a wdrożone wówczas leczenie pozwala uniknąć rozwoju choroby.
O warunki finansowania innowacyjnych technologii, jaką jest terapia genowa w ramach Funduszu Medycznego zapytaliśmy prof. Marcina Czecha, prezesa elekta Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.
Polityka Zdrowotna: Jak z perspektywy farmakoekonomisty i doświadczenia Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego (PTFE) należy analizować podejście do finansowania terapii genowej? Jakie rozwiązania finansowe wprowadzane są przez inne kraje?
Prof. Marcin Czech: Terapia genowa różni się od terapii, do których jesteśmy przyzwyczajeni w chorobach przewlekłych. Jesteśmy bowiem przyzwyczajeni do sytuacji, w której przyjmujemy leki przewlekle, bo cierpimy na chroniczną chorobę. Tak jest np. w nadciśnieniu tętniczym czy cukrzycy. W przypadku terapii genowej pierwszy raz mamy do czynienia z interwencją, trochę bawiąc się w Boga, w której przy pomocy modulacji własnych komórek organizmu staramy się trwale zmienić ekspresję (to proces, który pozwala na odkodowanie informacji umieszczonej w genie oraz przepisanie jej na produkty genu, którymi są RNA lub białko – red.) pewnych genów, które uległy uszkodzeniu.
To terapia stosowana jednoczasowo, gdzie efekty rozłożone są w czasie, ponieważ uderzają w przyczynę samej choroby, która ujawniałaby się stopniowo i powodowała określone objawy. Dzięki zastosowaniu terapii genowej zakładamy, że trwale unikniemy tych objawów.
Terapie genowe mamy już stosowane w niektórych nowotworach: w białaczce, chłoniakach, a także pewnych chorobach okulistycznych, chorobach siatkówki, ogólnie w chorobach genetycznych, za które odpowiedzialne są łatwo identyfikowalne geny. Tak jak w SMA – wiemy dokłdnie, gdzie leży przyczyna i staramy się ją usunąć, jednocześnie nie dopuszczając do rozwoju choroby.
Z kolei od strony ekonomicznej wygląda to tak, że powinniśmy zapłacić za terapię w momencie, gdy sięgamy po daną technologię, a potem cieszyć się z efektów. Barierą jest niestety koszt terapii genowych, ponieważ często jest on ustalany w ten sposób, że ceny są porównywane do kosztu terapii przewlekłych stosowanych przez całe życie. Między innymi stąd wysoka cena.
Problem polega też na tym, że nie wiemy jak długo będzie działała terapia genowa. W chorobach przewlekłych podajemy efektywny lek i znamy skutki jego działania. W terapii genowej nie do końca wiemy, jak trwałe będziemy mieli te efekty. Dysponujemy badaniami, które są coraz dłuższe i już wiemy, że przez ileś lat ta terapia działa. Nadal jednak nie wiemy jaka będzie skuteczność i bezpieczeństwo takiej interwencji za 20 lat i co należy zrobić, gdy okaże się już nieskuteczna. W pewnym sensie działamy na zasadzie zaufania. Nie ulega natomiast wątpliwości, że terapie genowe w modelach farmakoekonomicznych dość spektakularnie wyglądają, jeżeli chodzi o uzysk QALY, czyli lat życia korygowanych o jakość. Wygląda to lepiej niż w przypadku terapii chemicznej czy terapii biologicznej.
W odpowiedzi na to wyzwanie związane z finansowaniem powstały pomysły, aby np. płacić za tę terapię w sposób rozłożony w czasie. Np. jeżeli firma zapewnia, że za 20 lat lek będzie działał, to należy rozłożyć płatności na 20 lat, żeby można było płacić naśladując niejako finansowanie terapii przewlekłej. Modele finansowe mogą być też rozszerzane o inne elementy uwzględniające podejście warunkowe. Np. jeżeli technologia działa, to płacona jest następna transza, a jeżeli następuje spadek efektywności, to kolejna transza jest wstrzymywana, pokrywa ją producent.
Np. Amerykanie mają propozycję finansowania ratalnego albo zaciągania kredytu. Mają też rodzaj bonów zdrowotnych, a nawet powstały pomysły zdrowotnych bitcoinów, czyli pseudowaluty zdrowotnej. W większości krajów próbuje się wykorzystać dostępne w systemach elementy instrumentów dzielenia ryzyka o typie finansowym i o typie efektywności.
Czy stać nas na to, żeby sfinansować terapię genową warunkowo w ramach Funduszu Medycznego wiedząc, że opłacalność wybranych do Funduszu terapii nie jest jej czołowym kryterium. Jakie warunki powinny zostać spełnione?
Fundusz Medyczny to unikatowe rozwiązanie, które uzupełnia system refundacyjny. Trochę nowości niesie też zapowiadana nowelizacja ustawy refundacyjnej. Fundusz Medyczny oddala się od kryterium efektywności kosztowej i ma być zarezerwowany dla tych terapii, które nie mogą być tak standardowo oceniane. Fundusz jest więc z tego punktu widzenia dobrym rozwiązaniem. Wydaje się, że większość chorób, które dziś są lub mogą być leczone terapią genową, mogłyby być finansowane w ramach Funduszu Medycznego, bo są to albo choroby rzadkie związane z wadami genetycznymi albo choroby nowotworowe, które też często łączą się z genetyką. Nie wyczerpuje to jednak listy.
Warunki, które powinny być spełnione to pięć podstawowych kryteriów, które są brane pod uwagę w Funduszu Medycznym. Wśród 11 molekuł, które były początkowo rozważane przez Agencję Technologii Lekowych i Taryfikacji, a ostatecznie zostały cztery na liście, znalazła się terapia genowa w SMA, czyli w jej przypadku warunki zostały wstępnie spełnione. Teraz zostaje jeszcze etap negocjacji ceny i wspomnianych warunków finansowania.
Wiemy, że agencje HTA w innych krajach oceniały już terapię genową w SMA, również porównując ją z terapią obecnie refundowaną. Jaki jest efekt tej analizy?
Tak jak mówiłem, w przypadku terapii genowych i komórkowych często liczba lat życia korygowanych o jakość jest bardzo wysoka w porównaniu z leczeniem chemicznym czy biologicznymi. Ten uzysk QALY jest bardzo wysoki. Natomiast musimy brać pod uwagę cenę i wówczas wygląda to różnie. Zależy to również od tego, do jakiego komparatora się porównamy i to nusinersen (terapia refundowana – red.) jest teraz złotym standardem.
Wiele krajów przyznało już status refundacji terapii genowej w SMA, m.in. Włochy, Niemcy, Francja, ale też kraje z naszego regionu, jak Czechy czy Węgry, czyli kraje o zbliżonym do Polski PKB. Patrząc z tego punktu widzenia, jest to warte rozważenia także w Polsce. Tym bardziej, że dwie tendencje są w tym wypadku dość korzystne. Po pierwsze przeznaczamy coraz większy odsetek produktu krajowego brutto (PKB) na ochronę zdrowia, bo mamy ambicje dojść do 7 proc. w 2027 r., według Polskiego Ładu. Mamy też coraz większe PKB na mieszkańca nominalnie. Coraz mniej brakuje nam więc do średniej unijnej, dlatego po nowoczesne terapie powinniśmy sięgać coraz szerzej.
Jeżeli mówimy o SMA i efektach terapii genowej, to trzeba patrzeć na efekty tej terapii zarówno pod kątem kosztów bezpośrednich, jak i pośrednich. Chodzi o normalny rozwój i życie tych dzieci, ale także możliwość podjęcia działalności zawodowej przez rodziców. Zakładamy, że osoba chora na SMA, jeżeli wszystko pójdzie pomyślnie, będzie w stanie się wykształcić i podjąć działalność zawodową, a więc z punktu widzenia gospodarki, współtworzyć PKB.
Terapia genowa w leczeniu SMA:
Terapia genowa działa na bezpośrednią przyczynę choroby i jest podawana raz w ciągu życia chorego. Unikatowy mechanizm działania terapii genowej polega na dostarczeniu prawidłowej kopii genu SMN1 warunkując syntezę białka SMN, co w konsekwencji już od drugiego dnia po podaniu hamuje degenerację motoneuronów i zatrzymuje postęp choroby. W Europie lek jest dostępny w 12 krajach, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, które łącznie stanowią 47% europejskiej populacji. Do tej pory było leczonych ponad 1200 pacjentów w ramach badań klinicznych, programów wczesnego dostępu oraz w warunkach komercyjnych.
O SMA:
Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA) jest rzadką genetyczną chorobą nerwowo-mięśniową spowodowaną brakiem funkcjonalnego genu SMN1, powodując postępującą i nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, co wpływa na czynność mięśni, w tym oddychanie, połykanie i podstawowy ruch. SMA jest jedną z najczęstszych przyczyn zgonów noworodków na tle genetycznym. Nieleczona postać pierwsza SMA w ponad 90% przypadków prowadzi do zgonu lub konieczności stosowania ciągłej wentylacji przed drugim rokiem życia. Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się około 50 dzieci z SMA.
Zgłoś naruszenie/Błąd
Pozytywnie
Neutralnie 
Negatywnie
Lubię to!
Super
Ekscytujący 
Ciekawy
Smieszny
Smutny
Wściekły
Przerażony
Szokujący
Wzruszający
Rozczarowany
Zaskoczony
Prawda
Manipulacja
Fake news
Oryginalne źródło ZOBACZ
Dodaj kanał RSS
Musisz być zalogowanym aby zaproponować nowy kanal RSS